近日，2024年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖者名单公布，全球共11名生命科学、基础物理学以及数学领域的顶尖科学家获得表彰，其中，Carl June和Michel Sadelain，Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor，Thomas Gasser、Ellen Sidransky和Andrew Singleton 8位科学家获得生命科学突破奖，以表彰他们分别在癌症、囊性纤维化和帕金森病研究中取得的突破性进展。

开发CAR-T细胞免疫疗法

美国宾夕法尼亚大学的免疫学家Carl June和美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michel Sadelain对人体免疫系统中的关键角色T细胞进行了基因工程改造，使其携带一种称为嵌合抗原受体（CARs）的合成受体，以指导T细胞识别患者个体的癌细胞。这些CAR - T细胞对包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤在内的液体癌症治疗有显著的成功率。对部分患者来说，经过多年治疗，肿瘤已经根除，而且没有复发。

研发囊性纤维化治疗药物

Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor发明了第一种治疗囊性纤维化根本病因的有效药物Trikafta，能让90%的囊性纤维化患者重获新生。

囊性纤维化是一种囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的突变导致的多系统功能障碍疾病，是一种可侵袭肺部和其他器官的致命性罕见遗传病。该病困扰着全球约10万人，多年来一直严重影响人类寿命。

研究发现，该疾病由CFTR蛋白质引起，该蛋白通常横跨几个器官的细胞膜，并参与黏液、汗液和其他液体的产生。在囊性纤维化患者中，这些蛋白质被错误折叠，不能正常发挥作用，导致异常黏稠的分泌物堆积，包括肺部的黏液，从而导致严重的健康问题。

上述三位科学家发现了四种囊性纤维化的治疗药物，其中最新的一种是三联药，可以帮助CFTR蛋白质发挥作用，大大提高囊性纤维化患者的生活质量和寿命。Hadida回忆说，“药物发现过程需要马拉松式的努力，他们测试了100多万种化合物的效果，以确定用于临床试验的候选药物。”

今年的一项研究预测，使用2019年美国食品和药物管理局批准的Trikafta等药物进行治疗，可以将患者的预期寿命从30岁左右提高到80岁以上。

“Trikafta的开发是过去30年来生物医学研究领域最非凡的成就之一。”美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的遗传学家兼医生Francis Collins说，他于1989年参与发现了囊性纤维化基因。

发现帕金森病遗传病因

德国图宾根大学的神经科学家Thomas Gasser、遗传学家Ellen Sidransky和美国国家老龄化研究所神经遗传学家Andrew Singleton发现了帕金森病最常见的遗传原因。

Sidransky发现基因GBA1的突变是帕金森病的遗传风险因素，GBA1编码一种分解细胞中脂肪物质的酶；Gasser和Singleton的研究分别表明，LRRK2基因的突变会导致一种蛋白质的活性增加，这种蛋白质被认为会导致帕金森病中的神经元损伤。以上发现为帕金森病的机制研究提供了线索，提示了溶酶体的作用——溶酶体是降解和回收细胞成分的细胞器。

科学是一场无止境的革命

据悉，科学突破奖由Facebook公司创始人Mark Zuckerberg和Priscilla Chan、Google公司创始人Sergey Brin及俄罗斯互联网投资公司DST创始人Yuri Milner和 Julia，23andMe共同创始人Anne Wojcicki共同设立，用于表彰在生命科学、基础物理学以及数学领域做出杰出贡献的人，素有“科学界的奥斯卡”和“豪华版诺贝尔奖”之称。

Priscilla Chan 和Mark Zuckerberg表示：“无论是探索抽象的概念，还是揭示人类疾病的原因，以及研发影响数百万人生命的有效治疗方法，这些获奖者的工作都令人印象深刻。”

Yuri Milner表示：“人类的集体智慧是我们最重要的成就。伟大的科学家，其中包括科学突破奖的获得者，都站在宇宙中这些令人难以置信的现象的最前沿。”

Anne Wojcicki表示：“每年，我都被科学突破奖得主的想法、发现和对进步做出的贡献所鼓舞。”

科学是一场无止境的革命，科学突破奖最新的获奖者正在推动这场革命向前发展。

来源：医学科学报

原标题：2024年科学突破奖揭晓 11位科学突破奖得主中，生命科学领域占8位

作者：见习记者 陈祎琪